Клінічний опис та значення
Генералізована аміотрофія — це поширене виснаження або зменшення скелетних м'язів по всьому тілу, що виникає внаслідок втрати м'язових волокон або денервації. Зазвичай вона проявляється як дифузне стоншення кінцівок, тулуба та м'язів обличчя, що призводить до слабкості, зменшення м'язової маси та часто видимого западання уражених ділянок. Стан може виникати внаслідок захворювань нижніх мотонейронів, периферичних нервів або первинних м'язових хвороб, порушуючи нормальні трофічні сигнали, що підтримують м'язову масу. Пацієнти можуть відчувати прогресуючу втрату сили, втому та функціональне погіршення, тяжкість яких залежить від основної причини. Діагностика включає клінічне обстеження, електроміографію та іноді біопсію м'язів для визначення конкретної нервово-м'язової патології.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)