Біологічна функція та патогенез
Ген GPR35 кодує рецептор, спряжений з G-білком, 35, який знаходиться переважно в клітинній мембрані різних клітин, включаючи імунні клітини та клітини шлунково-кишкового тракту. Цей рецептор допомагає передавати сигнали ззовні клітини всередину шляхом активації G-білків, які контролюють різні клітинні реакції, такі як рух, секреція та експресія генів. Завдяки цьому він допомагає регулювати такі процеси, як запалення, сприйняття болю та підтримка кишкового бар'єру. Цей процес важливий для належної імунної відповіді та нормальної роботи травної системи.
Патогенні варіанти в гені GPR35 можуть порушити його сигнальну функцію та були пов'язані із запальними захворюваннями кишечника, такими як виразковий коліт та хвороба Крона, а також з іншими запальними станами. Коли рецептор не працює належним чином, регуляція запалення та імунних відповідей порушується, що може впливати на шлунково-кишковий тракт та інші органи, спричиняючи такі симптоми, як хронічна діарея, біль у животі та втома.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинний склерозуючий холангіт ORPHA:171Major susceptibility factor in