Клінічний опис та значення
Амілоїдоз — це група захворювань, спричинених аномальним накопиченням білка під назвою амілоїд у тканинах та органах. Цей білок утворює нерозчинні фібрили, які порушують нормальну структуру та функцію органів. Він може вражати багато частин тіла, включаючи нирки, серце, печінку та нервову систему. Симптоми залежать від того, які органи залучені, і можуть включати втому, набряки, задишку або проблеми з нирками. Амілоїдоз може бути спадковим або набутим, і може виникати самостійно або у поєднанні з іншими станами, такими як хронічні інфекції або рак.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)