Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія жовчовивідних шляхів — це структурні варіації або вади розвитку жовчних проток, включаючи внутрішньопечінкове та позапечінкове біліарне дерево. Ці аномалії можуть проявлятися як звуження (стриктури), розширення (наприклад, холєдохальні кісти), дуплікація, атрезія або аномальні сполучення з іншими структурами. Фізіологічно такі дефекти можуть порушувати відтік жовчі, призводячи до холестазу, жовтяниці та потенційного ушкодження печінки. Клінічні прояви варіюються від безсимптомних випадкових знахідок до тяжкого неонатального холестазу або рецидивуючого холангіту. Стан часто виникає внаслідок вроджених помилок розвитку або набутих запальних процесів.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)