Клінічний опис та значення
Низький рівень вітаміну E, або дефіцит вітаміну E, — це стан, при якому в організмі недостатньо цього незамінного жиророзчинного антиоксиданту. Найчастіше він виникає внаслідок хронічних порушень всмоктування жирів, таких як муковісцидоз, холестатичні захворювання печінки або абеталіпопротеїнемія, які порушують засвоєння або транспорт вітаміну E. Оскільки вітамін E захищає клітинні мембрани від окислювального пошкодження, дефіцит передусім уражає тканини з високим вмістом ліпідів та швидким оновленням, особливо нервову систему. Клінічно це може призводити до прогресуючого неврологічного синдрому, що характеризується периферичною нейропатією, спіноцеребелярною атаксією, м'язовою слабкістю та гемолітичною анемією. Раннє виявлення та призначення добавок вітаміну E мають вирішальне значення для запобігання незворотному неврологічному ушкодженню.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)