Клінічний опис та значення
Атрофія або дегенерація центральної нервової системи — це прогресуюча втрата нейронів, гліальних клітин та їхніх опорних структур у головному та спинному мозку, що призводить до зменшення об’єму уражених ділянок. Це може проявлятися когнітивним зниженням, руховими розладами, сенсорними дефіцитами або поведінковими змінами залежно від залучених зон. Поширені механізми включають агрегацію білків, оксидативний стрес, ексайтотоксичність та порушення нейротрофічної підтримки. Стан може бути вогнищевим, наприклад локальна коркова атрофія, або дифузним, як при генералізованих нейродегенеративних захворюваннях. Часто він незворотний і може бути первинним (спадковим) або вторинним внаслідок інших хвороб, травм чи старіння.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)