Біологічна функція та патогенез
Ген TBL1XR1 кодує білок, який називається трансдуцин-бета-подібний 1 X-зчеплений рецептор 1, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок є ключовим компонентом транскрипційних корепресорних комплексів NCoR і SMRT, які допомагають регулювати експресію генів, залучаючи гістонові деацетилази для видалення ацетильних груп з гістонів, що призводить до ущільнення хроматину та вимкнення генів. Завдяки цьому TBL1XR1 допомагає контролювати активність багатьох генів, залучених у розвиток, ріст і диференціацію клітин. Цей процес важливий для правильного ембріонального розвитку, особливо нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені TBL1XR1 порушують функцію корепресорних комплексів NCoR/SMRT і спричиняють розлад нейророзвитку, відомий як інтелектуальний розлад розвитку, пов'язаний з TBL1XR1, який характеризується інтелектуальною недостатністю, затримкою мовлення, поведінковими аномаліями, а іноді розладом аутистичного спектру або іншими фізичними особливостями. Коли білок TBL1XR1 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на розвиток і функцію мозку, призводячи до спостережуваних симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гостра промієлоцитарна лейкемія ORPHA:520Частина злитого гена
-
Синдром Пірпонта ORPHA:487825Спадкова мутація
