Клінічний опис та значення
Відсутність ліктьової кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій ліктьова кістка, одна з двох довгих кісток передпліччя, не формується під час ембріонального розвитку. Цей стан зазвичай проявляється вкороченим, вигнутим передпліччям із відхиленням кисті в радіальний бік і часто є частиною дефектів редукції кінцівок, таких як ульнарна аплазія або поздовжній дефіцит ліктьової кістки. Тяжкість може варіювати від часткової відсутності дистальної частини ліктьової кістки до повної її агенезії, часто супроводжуючись відсутністю пальців або іншими аномаліями радіального променя. Оскільки ліктьова кістка забезпечує структурну підтримку зап'ястка та ліктя, її відсутність призводить до нестабільності, обмеження рухів і функціонального порушення ураженої руки. Основний механізм полягає в порушенні сигналізації апікального ектодермального гребеня та задніх HOX-генів під час формування зачатка кінцівки, що може бути ізольованим або синдромним.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)