Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія крижової кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій крижова кістка (трикутна кістка в основі хребта) або повністю відсутня (аплазія), або недорозвинена (гіпоплазія). Цей стан виникає внаслідок порушення формування каудальних сомітів і хорди під час раннього ембріонального розвитку, зазвичай між четвертим і сьомим тижнями гестації. Клінічно він проявляється вкороченням нижнього відділу хребта, сплощенням сідниць і низьким заднім волосяним покривом, часто супроводжується різним ступенем слабкості нижніх кінцівок, сенсорними порушеннями та дисфункцією кишечника або сечового міхура через супутні мальформації спинного мозку. Тяжкість варіюється від ізольованої агенезії крижової кістки до складного синдрому каудальної регресії, який також може включати аномалії нижніх відділів шлунково-кишкового та сечостатевого трактів. Діагноз підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, МРТ або КТ, які виявляють ступінь дефіциту кістки та будь-які супутні невральні дефекти.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)