Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія таза — це неповне формування або недорозвинення кісткових структур тазового пояса, включаючи клубову, сідничну та лобкову кістки. Ця рідкісна вроджена аномалія може бути однобічною або двобічною і варіюватися від легкої гіпоплазії до повної відсутності тазових кісток. Клінічно вона проявляється асиметрією таза, нестабільністю кульшового суглоба та порушенням ходи, часто супроводжується іншими скелетними вадами. Стан виникає внаслідок порушень ембріонального розвитку осьового скелета, можливо, через генетичні мутації або фактори навколишнього середовища. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або КТ, які виявляють ступінь дефіциту кісткової тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)