Клінічний опис та значення
Непропорційно низький зріст — це стан, при якому загальний зріст людини значно нижчий за середній для її віку та статі, але пропорції тіла є ненормальними, тобто кінцівки, тулуб або голова не мають типових відносних розмірів. Зазвичай він виникає внаслідок скелетних дисплазій або інших генетичних розладів, які впливають на ріст кісток, призводячи або до коротких кінцівок із відносно нормальним тулубом (карликовість з короткими кінцівками), або до короткого тулуба з відносно нормальними кінцівками (карликовість з коротким тулубом). Клінічно це проявляється тим, що розмах рук помітно коротший або довший за зріст, співвідношення верхнього та нижнього сегментів тіла виходить за межі норми, а також часто спостерігаються інші скелетні ознаки, такі як викривлення ніг або виступаючий лоб. Основні механізми включають дефекти розвитку хрящової та кісткової тканини, особливо в зонах росту довгих кісток або хребта, що порушує нормальний лінійний ріст. Ця форма низького зросту відрізняється від пропорційно низького зросту, при якому всі частини тіла рівномірно малі.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)