Біологічна функція та патогенез
Ген WNT7A кодує білок Wnt сімейства, член 7A, який є секретованим сигнальним білком, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та на поверхні клітини. WNT7A допомагає контролювати сигнальний шлях Wnt, зв'язуючись з рецепторами на клітинах-мішенях і активуючи шляхи, що регулюють експресію генів. Таким чином, він визначає, як клітини ростуть, диференціюються та організовуються під час розвитку. Цей процес важливий для розвитку кінцівок, скелета та репродуктивної системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена WNT7A порушують сигналізацію Wnt і спричиняють аномалії розвитку кінцівок та репродуктивної системи, такі як синдром Фурмана та синдром Аль-Аваді/Раас-Ротшильда/Шинцеля (фокомелія), які є рідкісними порушеннями розвитку. Коли WNT7A не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на кінцівки, скелет і репродуктивні органи та спричиняти такі проблеми, як недорозвинені або відсутні кінцівки, скелетні аномалії та вади розвитку статевих органів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Фурмана ORPHA:2854Спадкова мутація
-
Фокомелія, тип Шинцеля ORPHA:2879Спадкова мутація
