Рідкісні захворювання

Есенціальна косоокість — це стан, за якого очі не вирівняні належним чином. Зазвичай вона починається в ранньому дитинстві й не спричинена жодною іншою проблемою ока чи нерва.

Есенціальна тромбоцитемія (ЕТ) — це рідкісне захворювання крові, при якому кістковий мозок виробляє занадто багато тромбоцитів, що може призвести до утворення тромбів або проблем з кровотечею.

Есенціальна фруктозурія — це рідкісний, нешкідливий стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати цукор, який називається фруктозою. Це призводить до накопичення фруктози в крові та її виділення з сечею після вживання продуктів,...

Естезіонейробластома — це рідкісний тип раку, який починається у верхній частині носової порожнини, поблизу мозку. Він походить з клітин, що допомагають відчувати запахи. Зазвичай вражає людей у віці 50-60 років.

Етилмалонова енцефалопатія — це рідкісний спадковий розлад головного мозку, який починається в ранньому віці та прогресує з часом. Він спричиняє затримку розвитку, м'язову слабкість, а також проблеми з кровоносними судинами та травленням.

Еутиреоїдна диспреальбумінемічна гіпертироксинемія — рідкісний генетичний стан, за якого білок крові (транстиретин) є аномальним і занадто сильно зв’язує тиреоїдний гормон (T4). Це спричинює вищі за норму рівні T4 у крові, але організм функціонує так,...

Еутиреоїдна орбітопатія Грейвса — рідкісне захворювання очей, що спричиняє випинання очей, ретракцію повік та інші проблеми з очима, але щитоподібна залоза функціонує нормально і відсутні ознаки гіпертиреозу.

Желатиноподібна краплеподібна дистрофія рогівки — рідкісне захворювання ока, яке уражає рогівку, прозору передню частину ока. Воно спричиняє утворення желеподібних горбиків на рогівці, що призводить до проблем із зором.

Жіноча аднексальна пухлина ймовірного вольфового походження (FATWO) — це дуже рідкісне новоутворення, яке походить із залишкових клітин структури, яка називається вольфовою протокою і присутня під час внутрішньоутробного розвитку. Ці пухлини зазвичай не є злоякісними...

Жіноче безпліддя внаслідок дефекту блискучої оболонки — це рідкісний генетичний стан, при якому яйцеклітини жінки позбавлені захисного зовнішнього шару, який називається блискучою оболонкою. Це унеможливлює запліднення яйцеклітини сперматозоїдом, що призводить до безпліддя.

Жіноче безпліддя внаслідок імплантаційного дефекту генетичного походження — це стан, при якому жінка не може завагітніти через генетичні проблеми, які перешкоджають прикріпленню заплідненої яйцеклітини до слизової оболонки матки, навіть якщо овуляція, запліднення та сама...

Жіноче безпліддя внаслідок мейотичного арешту ооцитів — це рідкісний генетичний стан, при якому яйцеклітини жінки перестають правильно розвиватися під час процесу поділу клітини (мейозу). Це перешкоджає дозріванню яйцеклітин достатньою мірою для запліднення або розвитку...

Жовта гарячка — серйозне вірусне захворювання, що поширюється комарами. Воно може спричиняти гарячку, біль у тілі, а в тяжких випадках — кровотечі та поліорганну недостатність.

Загальна кістозна лімфатична мальформація — це доброякісне новоутворення, що складається з аномальних лімфатичних судин. Воно часто виглядає як м'яка, безболісна припухлість, наповнена рідиною, зазвичай локалізується в ділянці голови або шиї, але може виникати в...

Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це стан, при якому імунна система працює неправильно, що призводить до низького рівня антитіл (білків, які борються з інфекціями) та частих інфекцій, особливо в пазухах носа та легенях. Причина...

Загальний варіабельний імунодефіцит із початком у дитячому віці, зумовлений дефіцитом ARHGEF1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до порушення роботи імунної системи. Воно проявляється частими інфекціями, що починаються в дитячому віці, низьким рівнем...

Загальний варіабельний імунодефіцит із початком у дорослому віці внаслідок дефіциту BAFF-рецептора — рідкісне захворювання імунної системи, яке зазвичай починається після 20 років. Воно спричинене генетичними змінами, що впливають на білок під назвою BAFF-рецептор, який...

Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це стан, за якого імунна система працює неправильно, оскільки організм не виробляє достатньо антитіл (білків, що борються з інфекціями). Це призводить до частих інфекцій, особливо в приносових пазухах і...

Задній увеїт — це стан, при якому запалюється задня частина ока, зокрема судинна оболонка (хоріоїдея), світлочутлива тканина (сітківка) та драглиста речовина всередині ока (склоподібне тіло). Це може бути спричинено інфекціями або атакою імунної системи...

Задній уретральний клапан — рідкісна вроджена вада розвитку у хлопчиків, за якої в уретрі (сечівнику, трубці, що виводить сечу з організму) є додаткова ділянка тканини. Ця тканина діє як односторонній клапан, блокуючи нормальний відтік...

Задня аморфна дистрофія рогівки — дуже рідкісне захворювання очей, яке спричиняє помутніння у вигляді пластів у задніх шарах рогівки (прозорої передньої частини ока). Це може призводити до легких порушень зору.

Задня дистрофія рогівки — це група рідкісних спадкових захворювань очей, які уражають внутрішній шар рогівки (прозорої передньої частини ока). Цей шар, званий ендотелієм, і його підтримувальна мембрана (десцеметова мембрана) пошкоджуються, що може призводити до...

Рідкісна доброякісна жирова пухлина, яка росте поза спинним мозком поблизу його нижнього кінця (конуса). Пухлина розташована над верхівкою конуса, що полегшує візуалізацію межі між пухлиною та спинним мозком.

Задня коркова атрофія (ЗКА) — рідкісний розлад головного мозку, який переважно вражає задню частину мозку, відповідальну за обробку зорової інформації. Люди із ЗКА мають труднощі з такими завданнями, як читання, оцінка відстані та розпізнавання...

Задня поліморфна дистрофія рогівки (PPCD) — рідкісне, зазвичай легке захворювання очей, яке уражує задній шар рогівки (прозорої передньої частини ока). Часто воно не впливає на зір.

Закрита ініенцефалія — це рідкісна вроджена вада, при якій голова різко загнута назад і зрощена з верхньою частиною хребта. Кістки черепа в задній частині голови не повністю сформовані, а спинномозковий канал у ділянці шиї...

Закрита спінальна дизрафія — це рідкісна група вроджених вад, за яких хребет і спинний мозок не формуються нормально, але шкіра над цією ділянкою ціла. Її також називають прихованою spina bifida (spina bifida occulta). Стан...

Залізо-церебро-шкірний синдром — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок, шкіру та рівень заліза в організмі. Він спричиняє прогресуюче ураження нервової системи, проблеми зі шкірою, такі як сухі, лускаті плями, та надлишок заліза в...

Рідкісний стан, за якого виникає патологічне сполучення між артерією та веною у заочеревинному просторі, позаду органів. Воно обминає дрібні кровоносні судини (капіляри) і може спричиняти біль, пальповане утворення або навіть порушення роботи серця.

Рідкісне захворювання м'язів, при якому імунні клітини, звані макрофагами, накопичуються в сполучній тканині навколо м'язів, викликаючи м'язову слабкість і біль.