Клінічне визначення
Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це стан, при якому імунна система працює неправильно, що призводить до низького рівня антитіл (білків, які борються з інфекціями) та частих інфекцій, особливо в пазухах носа та легенях. Причина невідома.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з ЗВІД часто мають повторні інфекції, такі як синусит, бронхіт та пневмонія. Також можуть виникати аутоімунні проблеми (коли імунна система атакує організм), збільшення лімфатичних вузлів або селезінки, та проблеми з травленням. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень антитіл (IgG та IgA, іноді IgM) та слабку відповідь на вакцини. Необхідно виключити інші причини низького рівня антитіл.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні інфузії антитіл (замісна терапія імуноглобулінами) для запобігання інфекціям. Антибіотики використовуються при активних інфекціях. Також важливі вакцинація та уникнення контакту з хворими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ЗВІД, включають інші первинні імунодефіцити (наприклад, дефіцит специфічних антитіл), вторинні імунодефіцити (внаслідок ліків або інших захворювань) та хронічні інфекції, такі як ВІЛ.
