Клінічне визначення
Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це стан, за якого імунна система працює неправильно, оскільки організм не виробляє достатньо антитіл (білків, що борються з інфекціями). Це призводить до частих інфекцій, особливо в приносових пазухах і легенях, а також може спричиняти аутоімунні проблеми (коли організм атакує сам себе), збільшення лімфатичних вузлів і підвищений ризик деяких видів раку. Споріднені розлади — це подібні імунні порушення, які також впливають на вироблення антитіл.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із ЗВІД часто виникають повторні інфекції, як-от синусит, бронхіт і пневмонія. У них також можуть бути аутоімунні захворювання (наприклад, низький рівень тромбоцитів, анемія), збільшені лімфатичні вузли або селезінка, а також проблеми з травленням. У деяких розвивається хронічне захворювання легень або підвищений ризик лімфоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень імуноглобулінів (IgG та IgA, іноді IgM) і слабку відповідь на вакцини. Лікарі також виключають інші причини низького рівня антитіл. У деяких випадках може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні інфузії імуноглобуліну (антитіл від донорів) для запобігання інфекціям. Антибіотики застосовують при активних інфекціях. Аутоімунні ускладнення контролюють за допомогою таких ліків, як стероїди або імуносупресанти. Також важливими є вакцинація та уникнення інфекцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на ЗВІД, включають специфічний дефіцит антитіл (нормальний рівень імуноглобулінів, але слабка відповідь на вакцини), гіпер-IgM-синдроми (високий рівень IgM, але низький IgG/IgA) та комбінований імунодефіцит з пізнім початком (низький рівень T-клітин і антитіл). Їх розрізняють за допомогою специфічних лабораторних тестів і генетичних даних.
