Клінічне визначення
Задній уретральний клапан — рідкісна вроджена вада розвитку у хлопчиків, за якої в уретрі (сечівнику, трубці, що виводить сечу з організму) є додаткова ділянка тканини. Ця тканина діє як односторонній клапан, блокуючи нормальний відтік сечі із сечового міхура.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні — 6,4; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Європа: середня поширеність при народженні — 4,125; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Європа: середня точкова поширеність — 2,0; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть з’являтися ще до народження, наприклад збільшений сечовий міхур або збільшені нирки, видимі на УЗД. Після народження у хлопчиків можуть виникати труднощі із сечовипусканням, слабкий струмінь сечі, інфекції сечовивідних шляхів або набрякання чи здуття живота. У тяжких випадках це може впливати на функцію нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дизурія HP:0100518Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка сечі HP:0000016Дуже рідко (<4-1%)
-
Летаргія HP:0001254Дуже рідко (<4-1%)
-
Олігогідрамніон HP:0001562Дуже рідко (<4-1%)
-
Стеноз уретри HP:0008661Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити захворювання за даними пренатального УЗД, що показує обструкцію сечовивідних шляхів. Після народження виконують дослідження під назвою мікційна цистоуретрографія (VCUG; цистоуретрографія під час сечовипускання), під час якого роблять рентгенівські знімки, коли дитина сечовипускає, щоб побачити блокаду. Інші дослідження включають аналізи сечі та тести функції нирок.
Лікування та терапія
Лікування передбачає хірургічне видалення або розсічення тканини клапана, зазвичай через невеликий ендоскоп, уведений в уретру. Це допомагає відновити нормальний відтік сечі. Іноді тимчасово встановлюють трубку (катетер) для дренування сечового міхура. Потрібне довготривале спостереження за функцією нирок і сечового міхура.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають стриктуру уретри (звуження сечівника), синдром prune belly (синдром «сливового живота») або інші типи обструкції нижніх сечовивідних шляхів. Їх виключають за допомогою візуалізаційних та інших досліджень.
