Клінічне визначення
Есенціальна тромбоцитемія (ЕТ) — це рідкісне захворювання крові, при якому кістковий мозок виробляє занадто багато тромбоцитів, що може призвести до утворення тромбів або проблем з кровотечею.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня річна захворюваність становить 0,48 випадків на 1 000 000 населення (діапазон 1-9 на 1 000 000). Поширеність у Європі коливається від 1 до 5 випадків на 10 000 населення. У Швеції середня річна захворюваність становить 1,55 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000), а середня поширеність — 30,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). У Сполучених Штатах середня поширеність становить 24,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Багато людей з ЕТ не мають симптомів. Коли симптоми виникають, вони можуть включати головний біль, запаморочення, біль у грудях, слабкість, оніміння або поколювання в руках і ногах, а також зміни зору. Деякі люди можуть відчувати тромбоз (що спричиняє інсульт або інфаркт) або незвичайну кровотечу (наприклад, носові кровотечі або синці).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амавроз транзиторний HP:0100576Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології клітин кісткового мозку HP:0005561Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія тромбоцитів HP:0001872Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія церебральної судинної системи HP:0100659Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія тромбоцитів HP:0011875Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
ЕТ діагностується за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень тромбоцитів. Лікарі також можуть виконати біопсію кісткового мозку для дослідження мозку та виключення інших захворювань. Генетичні тести на мутації, такі як JAK2, CALR або MPL, допомагають підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження ризику тромбозів і кровотеч. Варіанти включають низькі дози аспірину для запобігання тромбам, а також такі препарати, як гідроксисечовина або анагрелід, для зниження кількості тромбоцитів. У деяких випадках можуть використовуватися інтерферон або інші методи терапії.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Anagrelide (Agrylin) Phosphodiesterase 3 inhibitor
Офіційне призначення: Лікування есенціальної тромбоцитемії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити високий рівень тромбоцитів, включають реактивний тромбоцитоз (внаслідок інфекції, запалення або дефіциту заліза) та інші мієлопроліферативні новоутворення, такі як поліцитемія вера або первинний мієлофіброз. Вони розрізняються за допомогою специфічних аналізів крові та результатів дослідження кісткового мозку.
