Клінічне визначення
Закрита спінальна дизрафія — це рідкісна група вроджених вад, за яких хребет і спинний мозок не формуються нормально, але шкіра над цією ділянкою ціла. Її також називають прихованою spina bifida (spina bifida occulta). Стан може значно варіюватися за тяжкістю.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Шкіра над хребтом може виглядати нормально, але часто є ознаки, як-от ділянка волосся, ямка або червона пляма (гемангіома). Це так звані шкірні стигми. Деякі люди не мають симптомів, тоді як в інших можуть бути слабкість у ногах, проблеми з контролем сечового міхура чи кишечника або біль.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, як-от УЗД, МРТ або КТ, щоб побачити хребет і спинний мозок. Вони також можуть перевіряти шкірні ознаки та проводити неврологічний огляд.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. Деяким людям потрібна операція, щоб вивільнити спинний мозок або виправити інші проблеми. Іншим можуть знадобитися фізична терапія, контроль функції сечового міхура або знеболювання. Важливе регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають відкриту spina bifida, синдром фіксованого спинного мозку та інші типи спінальної дизрафії. Шкірні ознаки також можуть спостерігатися при деяких генетичних синдромах.
