Клінічне визначення
Жіноче безпліддя внаслідок мейотичного арешту ооцитів — це рідкісний генетичний стан, при якому яйцеклітини жінки перестають правильно розвиватися під час процесу поділу клітини (мейозу). Це перешкоджає дозріванню яйцеклітин достатньою мірою для запліднення або розвитку в здорового ембріона.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 16.0 (випадків) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: Невідомо.
Клінічні прояви
Жінки з цим станом зазвичай мають регулярні менструальні цикли, але у них виникають труднощі із завагітнінням. У деяких випадках яйцеклітини можуть бути отримані, але вони або не запліднюються, або припиняють ріст незабаром після запліднення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія ооцитів HP:0020155Помірно (29-5%)
-
Жіноче безпліддя HP:0008222Обов'язково (100%)
-
Порушення мейозу HP:0031515Обов'язково (100%)
-
Зупинка ооцитів на метафазі I HP:0031516Часто (79-30%)
-
Полікістозні яєчники HP:0000147Виключено (0%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування та дослідження яйцеклітин, отриманих під час лікування безпліддя. Лікарі можуть шукати ознаки того, що яйцеклітини не дозрівають належним чином, під мікроскопом.
Лікування та терапія
Наразі не існує лікування. Лікування зосереджено на допоміжних репродуктивних технологіях, таких як екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ), але показники успіху можуть бути низькими. Деякі жінки можуть розглянути використання донорських яйцеклітин або ембріонів.
Диференційна діагностика
Інші причини жіночого безпліддя, які можуть виглядати подібно, включають передчасну недостатність яєчників, синдром полікістозних яєчників (СПКЯ) та інші генетичні стани, що впливають на розвиток яйцеклітин.
