Клінічне визначення
Загальний варіабельний імунодефіцит із початком у дитячому віці, зумовлений дефіцитом ARHGEF1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до порушення роботи імунної системи. Воно проявляється частими інфекціями, що починаються в дитячому віці, низьким рівнем антитіл і проблемами з певними імунними клітинами. Цей стан спричинений змінами в гені ARHGEF1, який важливий для правильної роботи імунних клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із цим станом часто виникають повторні інфекції, такі як інфекції вуха, синусит і пневмонія. У них також може бути низький рівень антитіл у крові, що ускладнює боротьбу зі збудниками. У деяких дітей можуть спостерігатися збільшені лімфатичні вузли або збільшена селезінка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом перевірки низького рівня антитіл і слабкої відповіді на вакцини. Вони також можуть провести генетичне тестування для виявлення змін у гені ARHGEF1. Аналізи крові можуть показати проблеми з B-клітинами та T-клітинами, які є типами імунних клітин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на профілактику та контроль інфекцій. Воно часто включає регулярні інфузії антитіл (імуноглобулінотерапію) для підтримки імунної системи. Антибіотики можуть використовуватися для лікування або профілактики інфекцій. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи загального варіабельного імунодефіциту, тяжкий комбінований імунодефіцит та інші генетичні захворювання, що спричиняють низький рівень антитіл і часті інфекції.
