Клінічне визначення
Загальна кістозна лімфатична мальформація — це доброякісне новоутворення, що складається з аномальних лімфатичних судин. Воно часто виглядає як м'яка, безболісна припухлість, наповнена рідиною, зазвичай локалізується в ділянці голови або шиї, але може виникати в будь-якій частині тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Ці мальформації зазвичай присутні при народженні або з'являються в ранньому дитинстві. Вони виглядають як м'які, безболісні припухлості під шкірою. Залежно від їхнього розміру та локалізації, вони можуть спричиняти проблеми з диханням, годуванням або іншими функціями. Вони класифікуються як макрокістозні (великі кісти), мікрокістозні (малі кісти) або змішані.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай використовують візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, МРТ або КТ, щоб побачити кісти та визначити їхній розмір і локалізацію. Іноді виконують біопсію (взяття невеликого зразка тканини) для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру та локалізації. Варіанти включають хірургічне видалення, склеротерапію (введення ліків для зменшення кіст) або іноді лише спостереження, якщо це не спричиняє проблем. Також можуть використовуватися лазерна терапія або медикаменти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають кісти зябрової щілини, гемангіоми, інші типи лімфатичних мальформацій та деякі пухлини. Візуалізація та іноді біопсія допомагають їх розрізнити.
