Клінічне визначення
Задня поліморфна дистрофія рогівки (PPCD) — рідкісне, зазвичай легке захворювання очей, яке уражує задній шар рогівки (прозорої передньої частини ока). Часто воно не впливає на зір.
Епідеміологія та поширеність
Чехія: середнє значення точкової поширеності — 1,0; діапазон точкової поширеності — 1–9 / 100 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
Багато людей із PPCD не мають симптомів, і діагноз встановлюють під час планового офтальмологічного огляду. Захворювання успадковується, тому важливим є сімейний анамнез захворювань рогівки. Зір зазвичай нормальний або майже нормальний, але в деяких людей може виникати засліплення. Офтальмолог може побачити маленькі пухирцеподібні випини або лінії на задній поверхні рогівки. У рідкісних випадках рогівка може набрякати, що може призводити до розмитості зору. У дітей із PPCD може розвинутися амбліопія («ледаче око»), якщо захворювання спричиняє виражений астигматизм або помутніння рогівки. Також може виникати глаукома (підвищений внутрішньоочний тиск), тому слід регулярно перевіряти внутрішньоочний тиск.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія сльозотечі HP:0000632Дуже рідко (<4-1%)
-
Біль в оці HP:0200026Дуже рідко (<4-1%)
-
Глаукома HP:0000501Дуже рідко (<4-1%)
-
Езотропія HP:0000565Дуже рідко (<4-1%)
-
Ектопія зіниці HP:0009918Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз PPCD встановлюють під час офтальмологічного огляду за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи. Лікар шукає характерні випини або лінії на задній поверхні рогівки. Інші дослідження, як-от спекулярна (дзеркальна) мікроскопія або конфокальна мікроскопія, можуть надати детальні зображення клітин рогівки. Вимірюють внутрішньоочний тиск для перевірки на глаукому. Членів сім’ї також можуть обстежити, оскільки PPCD успадковується.
Лікування та терапія
Якщо симптомів немає, лікування не потрібне, але важливий регулярний нагляд. У дітей може бути потрібна терапія амбліопії (наприклад, окуляри або оклюзія) за наявності вираженого астигматизму або помутніння рогівки. Якщо рогівка набрякає, може допомогти бандажна контактна лінза. Глаукому, якщо вона є, лікують краплями (зазвичай аналоги простагландинів) або хірургічно, якщо краплі неефективні. Пересадка рогівки (наприклад, DMEK або DSAEK) може розглядатися, якщо зір значно порушений, але вона має ризики.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати PPCD, включають синдром ICE (група офтальмологічних захворювань), вроджену спадкову ендотеліальну дистрофію (захворювання рогівки, наявне від народження), преддесцеметову дистрофію рогівки, ендотеліальну дистрофію Фукса (поширене захворювання рогівки в людей старшого віку), первинну вроджену глаукому (глаукома, наявна від народження) і травматичний розрив десцеметової мембрани (ушкодження внаслідок травми).
