Клінічне визначення
Жіноче безпліддя внаслідок дефекту блискучої оболонки — це рідкісний генетичний стан, при якому яйцеклітини жінки позбавлені захисного зовнішнього шару, який називається блискучою оболонкою. Це унеможливлює запліднення яйцеклітини сперматозоїдом, що призводить до безпліддя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 4.0 (випадки) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У жінок з цим станом нормальний менструальний цикл і рівні гормонів, відсутні непрохідності маткових труб або проблеми з маткою. Однак вони не можуть завагітніти, оскільки їхні яйцеклітини позбавлені блискучої оболонки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом оцінки фертильності, яка включає аналізи крові для перевірки рівнів гормонів, візуалізацію для обстеження репродуктивних органів та мікроскопічне дослідження яйцеклітин, отриманих під час ЕКЗ, яке показує відсутність блискучої оболонки.
Лікування та терапія
На даний час не існує лікування. Варіанти лікування обмежені, але можуть бути спроби використання допоміжних репродуктивних технологій, таких як інтрацитоплазматична ін'єкція сперматозоїда (ІКСІ), хоча показники успіху низькі. Деякі жінки можуть розглянути використання донорських яйцеклітин або усиновлення.
Диференційна діагностика
Інші причини жіночого безпліддя, які можуть виглядати подібно, включають гормональні порушення, непрохідність маткових труб, аномалії матки та інші генетичні стани, що впливають на якість яйцеклітин. Вони виключаються за допомогою тестування.
