Клінічне визначення
Желатиноподібна краплеподібна дистрофія рогівки — рідкісне захворювання ока, яке уражає рогівку, прозору передню частину ока. Воно спричиняє утворення желеподібних горбиків на рогівці, що призводить до проблем із зором.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність становить 1–9 на 1 000 000. Японія: середнє значення точкової поширеності — 0,33; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням на поверхні рогівки з’являються множинні молочно-білі желеподібні горбики. Ці горбики можуть спричиняти розмитість зору, підвищену чутливість до світла та відчуття стороннього тіла в оці. З часом зір може значно погіршуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Розмитий зір HP:0000622Дуже часто (99-80%)
-
Світлобоязнь HP:0000613Дуже часто (99-80%)
-
Центральне помутніння рогівки HP:0011493Помірно (29-5%)
-
Амілоїдоз кон'юнктиви HP:0010637Часто (79-30%)
-
Біль в оці HP:0200026Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду ока за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи. Вони шукають характерні желеподібні горбики на рогівці. Для підтвердження діагнозу також може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення зору та полегшення симптомів. Варіанти включають краплі для очей для зменшення дискомфорту та хірургічне втручання, як-от трансплантація рогівки або лазерне лікування для видалення горбиків. Однак після лікування захворювання може рецидивувати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дистрофії рогівки, такі як решітчаста дистрофія рогівки або макулярна дистрофія рогівки, а також інфекції або рубцювання рогівки. Ретельний огляд ока допомагає відрізнити їх.
