Клінічне визначення
Рідкісне захворювання м'язів, при якому імунні клітини, звані макрофагами, накопичуються в сполучній тканині навколо м'язів, викликаючи м'язову слабкість і біль.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають слабкість у м'язах, найближчих до тулуба (наприклад, плечі та стегна), м'язовий біль, а іноді висипання на шкірі, які можуть нагадувати такі при дерматоміозиті або інших типах. Аналізи крові часто показують високий рівень креатинкінази, що є ознакою пошкодження м'язів. МРТ може показати потовщення м'язової фасції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою біопсії м'яза, яка показує багато CD68+ макрофагів у фасції (сполучній тканині навколо м'язів), разом з аналізами крові на м'язові ферменти та МРТ для виявлення потовщення фасції.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає препарати, що пригнічують імунну систему, такі як кортикостероїди або інші імуносупресанти, для зменшення запалення та покращення симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають дерматоміозит, поліміозит та інші запальні міопатії. Ключова відмінність - специфічний патерн інфільтрації макрофагів у фасції, що видно при біопсії.
