Клінічне визначення
Закрита ініенцефалія — це рідкісна вроджена вада, при якій голова різко загнута назад і зрощена з верхньою частиною хребта. Кістки черепа в задній частині голови не повністю сформовані, а спинномозковий канал у ділянці шиї відкритий. Цей стан впливає на розвиток головного та спинного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені із закритою ініенцефалією, мають сильно загнуту назад голову, яка не може рухатися, коротку шию та часто інші вроджені вади. Вони можуть мати труднощі з диханням та годуванням. Більшість немовлят із цим станом не виживають довго після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Закриту ініенцефалію можна виявити до народження за допомогою ультразвуку або МРТ. Після народження діагноз підтверджується фізикальним обстеженням та візуалізаційними методами, такими як рентген або КТ.
Лікування та терапія
Лікування закритої ініенцефалії не існує. Терапія зосереджена на підтримуючому догляді, такому як допомога з диханням та забезпечення харчування. Хірургічне втручання зазвичай неможливе через тяжкість вад.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Кліппеля-Фейля (зрощення кісток шиї), інші дефекти нервової трубки, такі як аненцефалія, та тяжкі форми спинномозкової грижі. Ці стани також пов'язані з проблемами хребта та черепа, але мають різні особливості.
