Клінічне визначення
Есенціальна фруктозурія — це рідкісний, нешкідливий стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати цукор, який називається фруктозою. Це призводить до накопичення фруктози в крові та її виділення з сечею після вживання продуктів, що містять фруктозу, таких як фрукти, столовий цукор або сорбітол.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з есенціальною фруктозурією не мають симптомів. Стан зазвичай виявляють випадково, коли під час планового аналізу сечі виявляють цукор у сечі, але рівень цукру в крові нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна активність ферментів еритроцитів HP:0030272Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний рівень вуглеводів у сечі HP:0031979Дуже часто (99-80%)
-
Порушення метаболізму гліколіпідів HP:0010969Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Обов'язково (100%)
-
Порушення метаболізму фруктози HP:0011033Обов'язково (100%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують есенціальну фруктозурію шляхом виявлення фруктози в сечі після вживання людиною продуктів, що містять фруктозу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені фруктокінази.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки стан нешкідливий і не викликає жодних проблем зі здоров'ям. Людям з есенціальною фруктозурією не потрібно уникати фруктози в раціоні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти появу цукру в сечі, включають цукровий діабет (високий рівень цукру в крові), ниркову глюкозурію (проблема з нирками) та інші порушення метаболізму фруктози, такі як спадкова непереносимість фруктози, яка може викликати серйозні симптоми.
