Клінічне визначення
Рідкісна доброякісна жирова пухлина, яка росте поза спинним мозком поблизу його нижнього кінця (конуса). Пухлина розташована над верхівкою конуса, що полегшує візуалізацію межі між пухлиною та спинним мозком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати біль у спині, слабкість у ногах, оніміння, порушення функції сечового міхура або кишечника, а іноді деформації стоп. Вони виникають через те, що пухлина може чинити тиск на спинний мозок або нерви.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою МРТ, яка показує жирову пухлину та її розташування відносно спинного мозку. МРТ допомагає лікарям побачити чітку межу між пухлиною та конусом.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення пухлини та зменшення тиску на спинний мозок. Мета — запобігти подальшому пошкодженню нервів і покращити симптоми. Іноді рекомендується ретельне спостереження, якщо симптомів немає.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи ліпом спинного мозку, синдром фіксованого спинного мозку, пухлини спинного мозку (такі як епендимоми або астроцитоми) та грижі міжхребцевих дисків. МРТ допомагає відрізнити їх.
