Синдром акційного міоклонусу з нирковою недостатністю

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 38 випадків.

Симптоми зазвичай починаються з тремору та м'язових посмикувань при спробі рухатися. Також можуть виникати судоми, порушення координації (атаксія) та невиразна мова (дизартрія). Проблеми з нирками часто проявляються білком у сечі, що може прогресувати до нефротичного синдрому (набряки, високий холестерин) і зрештою до ниркової недостатності. У деяких пацієнтів також спостерігається ураження нервів у руках і ногах, втрата слуху або слабкість серцевого м'яза.

Лікарі діагностують цей синдром на основі симптомів і тестів. Проводять аналізи крові та сечі для оцінки функції нирок і виявлення білка в сечі. Візуалізація головного мозку (МРТ) та ЕЕГ (електроенцефалографія) допомагають оцінити судоми та міоклонус. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені SCARB2.

Лікування спрямоване на контроль симптомів. Судоми та міоклонус лікують протиепілептичними препаратами, такими як вальпроєва кислота або леветирацетам. Захворювання нирок лікують препаратами для контролю артеріального тиску та протеїнурії; при нирковій недостатності може знадобитися діаліз або трансплантація нирки. Фізична терапія допомагає покращити координацію та рухливість.

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші прогресуючі міоклонус-епілепсії (наприклад, хвороба Унферріхта-Лундборга або хвороба Лафора), захворювання нирок з неврологічними симптомами та деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.