Клінічне визначення
Синдром Алажіля — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла, включаючи печінку, серце, кістки, очі та обличчя. Воно спричинене зміною (мутацією) в гені NOTCH2, що порушує важливі сигнали для нормального розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають проблеми з печінкою (такі як жовтяниця та свербіж), вади серця (наприклад, шум у серці або звуження судин), характерні риси обличчя (широкий лоб, глибоко посаджені очі), аномалії очей (біле кільце навколо рогівки) та проблеми з кістками (хребці у формі метелика).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні клінічних ознак та генетичного тестування. Лікар може запідозрити синдром Алажіля, якщо у пацієнта є кілька типових симптомів. Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення мутації в гені NOTCH2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки повного вилікування не існує. Воно може включати медикаменти для лікування проблем з печінкою (для зменшення свербежу або покращення відтоку жовчі), хірургічне втручання при вадах серця та регулярне спостереження командою спеціалістів. У важких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми синдрому Алажіля (спричинені мутаціями в гені JAG1), біліарну атрезію (захворювання печінки у немовлят) та інші генетичні синдроми, що вражають серце, печінку та обличчя, такі як синдром Нунан або синдром Вільямса.
