Клінічне визначення
Синдром акромегалії, cutis verticis gyrata та лейкоми рогівки — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє три основні ознаки: акромегалію (збільшення кистей, стоп і кісток обличчя), cutis verticis gyrata (потовщена, зморшкувата шкіра волосистої частини голови, що нагадує звивини мозку) та лейкому рогівки (білі, мутні плями на прозорій передній частині ока).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігаються збільшені кисті й стопи, виражена нижня щелепа та лоб, а також потовщена, зморшкувата шкіра волосистої частини голови. У них також можуть бути проблеми із зором через білі плями на рогівці, що можуть спричиняти розмитість зору або чутливість до світла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє характерні ознаки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної мутації гена. Офтальмологічні обстеження та візуалізаційні дослідження можуть використовуватися для оцінки ступеня змін рогівки та надмірного росту кісток.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Акромегалію можна лікувати медикаментами або хірургічно для зниження рівня гормону росту. Лейкома рогівки може потребувати операції, наприклад пересадки рогівки, для покращення зору. Cutis verticis gyrata зазвичай не потребує лікування, але може спостерігатися.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають ізольовану акромегалію (без змін шкіри чи очей), ізольовану cutis verticis gyrata та інші генетичні синдроми, що спричиняють помутніння рогівки або надмірний ріст кісток, як-от синдром Гурлера чи інші мукополісахаридози.
