Клінічне визначення
Синдром агаммаглобулінемії, гіпертрофічної кардіоміопатії з раннім початком і нейтропенії — рідкісний і серйозний стан, який уражує багато частин організму. Він характеризується відсутністю B-клітин (типу лейкоцитів, що виробляють антитіла), що призводить до низького рівня антитіл і частих інфекцій. Він також включає потовщення серцевого м’яза (гіпертрофічна кардіоміопатія), яке з’являється в ранньому віці, та низький рівень нейтрофілів (типу лейкоцитів, що бореться з інфекцією), який може бути постійним або періодично виникати й зникати.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом часто виникають часті та тяжкі інфекції, особливо вух, легень і приносових пазух, через низький рівень антитіл. У них також можуть бути симптоми, пов’язані із серцем, як-от задишка, втома або біль у грудях, оскільки серцевий м’яз потовщений і працює менш ефективно. Крім того, у них можуть виникати інфекції, пов’язані з низьким рівнем нейтрофілів, наприклад виразки в роті або інфекції шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують дуже низький рівень антитіл (імуноглобулінів) і низьку кількість B-клітин. Генетичне тестування може підтвердити причину. Ехокардіографію (УЗД серця) використовують для виявлення потовщення серцевого м’яза. У загальному аналізі крові буде виявлено низький рівень нейтрофілів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів і запобіганні інфекціям. Це включає регулярні інфузії антитіл (внутрішньовенний імуноглобулін або IVIG) для підтримки імунної системи. Проблеми із серцем можуть лікувати ліками, які допомагають серцю краще перекачувати кров або контролювати симптоми. У деяких випадках може розглядатися трансплантація серця. Нейтропенію можна лікувати факторами росту для збільшення вироблення нейтрофілів. Антибіотики використовують для лікування інфекцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми агаммаглобулінемії (наприклад, X-зчеплену агаммаглобулінемію), інші причини гіпертрофічної кардіоміопатії (наприклад, генетичні захворювання серцевого м’яза) та інші причини нейтропенії (наприклад, аутоімунну нейтропенію або циклічну нейтропенію).
