Рідкісні захворювання

PPARG-асоційована вроджена генералізована ліподистрофія — рідкісне генетичне захворювання, наявне від народження. Воно спричиняє майже повну відсутність жирової тканини, що призводить до тяжкої інсулінорезистентності, високого рівня тригліцеридів, збільшення печінки та ранніх метаболічних проблем, таких як...

PPARG-асоційована сімейна часткова ліподистрофія — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм втрачає жир із певних ділянок (як-от сідниці та стегна) і накопичує надлишок жиру в інших ділянках (як-от обличчя, шия та тулуб). Це може...

PRDM8-асоційована прогресуюча міоклонус-епілепсія — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві. Він спричиняє посилення м'язових посмикувань, судоми, порушення координації та поступову втрату розумових здібностей.

PRKAR1B-асоційована нейродегенеративна деменція з проміжними філаментами — рідкісний спадковий розлад головного мозку, який спричиняє поступове зниження пам'яті, мислення та рухових функцій. Він подібний до хвороби Паркінсона, але погано піддається лікуванню стандартними протипаркінсонічними препаратами.

PUM1-асоційована мозочкова атаксія — рідкісний генетичний розлад, який уражає частину мозку, відповідальну за координацію рухів (мозочок). Зазвичай починається в дорослому віці та повільно прогресує з часом.

PUM1-асоційований синдром затримки розвитку, атаксії та судом — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мозок і організм. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, порушення координації (атаксію), а іноді судоми та низький зріст. У людей...

QRICH1-асоційований синдром інтелектуальної недостатності та хондродисплазії — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє затримки розвитку, легкі порушення росту кісток (хондродисплазію), низький зріст і характерні риси обличчя. У деяких осіб також можуть бути аутизм або неврологічні...

Рідкісний генетичний розлад, який уражає мітохондрії — енергетичні фабрики клітин. Зазвичай починається до народження або в ранньому дитинстві та спричиняє тяжкі проблеми із серцем, поганий ріст, затримку розвитку, втрату слуху та накопичення молочної кислоти...

RAC2-асоційований синдром комбінованого імунодефіциту, бронхоектазів та схильності до раку — це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу з інфекціями. Це призводить до частих інфекцій легень, які можуть пошкоджувати дихальні шляхи (бронхоектази),...

Рідкісний генетичний розлад, який вражає білу речовину головного мозку, спричиняючи проблеми з рухом, координацією та навчанням.

RAS-асоційоване автоімунне лімфопроліферативне захворювання (RALD) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система організму працює неправильно. Воно спричиняє надмірний ріст певних білих кров'яних клітин, що призводить до збільшення селезінки та печінки, низького рівня...

RASопатії — це група генетичних захворювань, спричинених змінами в специфічних генах, які впливають на ключовий сигнальний шлях в організмі. Ці стани мають схожі ознаки, такі як характерні риси обличчя, проблеми з серцем, низький зріст,...

RFT1-CDG — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків, що важливо для багатьох клітинних функцій. Воно спричинене змінами в гені RFT1.

RNF13-асоційована тяжка епілептична енцефалопатія з раннім початком — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок та організм. Воно спричиняє малий розмір голови при народженні, тяжкі судоми, що починаються в дитинстві, та значні затримки...

SAMD9L-асоційований аутозапальний синдром — рідкісний стан, за якого імунна система помилково атакує організм, спричиняючи запалення жирової тканини, втрату підшкірного жиру, тяжке захворювання легень, що починається в ранньому дитинстві, та відкладення кальцію в головному мозку....

SAPHO-синдром — рідкісний стан, за якого імунна система організму спричиняє запалення шкіри та кісток, що призводить до болючих шкірних висипань і проблем з кістками. Він не спричинений інфекцією.

SATB2-асоційований синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинює помірну або тяжку затримку розвитку та інтелектуальну недостатність, із майже відсутнім або відсутнім мовленням. У людей із цим синдромом можуть бути...

SATB2-асоційований синдром — це генетичне захворювання, що впливає на розвиток. Він зумовлений зміною в гені SATB2. Цей синдром призводить до затримки досягнення етапів розвитку, порушення інтелектуального розвитку та проблем із мовленням (часто мовлення відсутнє...

SBDS-асоційована тяжка неонатальна спондилометафізарна дисплазія — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на ріст і розвиток кісток, спричиняючи тяжкі скелетні проблеми від народження. Він також може призводити до труднощів з диханням, затримок розвитку та...

SCGN-асоційований тяжкий спадковий виразковий коліт із раннім початком — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке запалення товстої кишки, що починається дуже рано в житті, зазвичай до першого року життя. Воно зумовлене змінами в...

Situs ambiguus — це рідкісний стан, при якому деякі органи в грудній клітці та животі розташовані на неправильній стороні тіла, але не всі вони дзеркально перевернуті. Часто супроводжується іншими проблемами, такими як вади серця,...

Situs inversus totalis — це рідкісний стан, при якому основні органи грудної клітки та живота розташовані дзеркально відносно нормального положення. Наприклад, серце знаходиться з правого боку замість лівого. Це відбувається на ранніх етапах розвитку...

Рідкісний генетичний стан, який спричинює затримку розвитку, легку або помірну інтелектуальну недостатність, втрату слуху, а іноді й аутизм. Він зумовлений змінами в гені SLC12A2.

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє тяжкі затримки розвитку, інтелектуальну недостатність, втрату слуху та м’язову гіпотонію від народження. Діти з цим станом часто мають труднощі з годуванням, поганий ріст і проблеми з виділенням рідин...

SLC12A2-асоційований синдром затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та сенсоневральної глухоти — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток, навчання та слух. Воно спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, інтелектуальну недостатність і втрату слуху внаслідок проблем у...

SLC35A1-CDG — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм будує певні цукрові ланцюги на білках. Це може призвести до серйозних проблем з кровотечею, включаючи кровотечу в легенях.

SLC35A2-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на процес приєднання молекул цукру до білків, що важливо для нормального розвитку. Він спричиняє тяжкі затримки розвитку, судоми в ранньому віці, м'язову гіпотонію та характерні риси обличчя.

SLC39A8-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на процес приєднання молекул цукру до білків, що називається глікозилюванням. Це може призвести до проблем у багатьох частинах тіла.

SLC40A1-асоційований гемохроматоз — це рідкісний генетичний розлад, який призводить до надмірного всмоктування заліза з їжі. Надлишок заліза накопичується в органах, таких як печінка, серце та підшлункова залоза, що з часом може їх ушкоджувати.

SMARCA2-асоційований синдром блефарофімозу та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність (від легкої до тяжкої) та характерні риси обличчя. У людей із цим синдромом часто спостерігаються м’язова гіпотонія, обмеження...