Клінічне визначення
Синдром агаммаглобулінемії з ураженням шкіри та затримкою росту й розвитку — це рідкісний стан, за якого імунна система є ослабленою від народження, що призводить до частих інфекцій, шкірних проблем, таких як екзема або лускаті бляшки, та порушення росту.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто хворіють уже в ранньому віці інфекціями, які постійно повторюються. У них може бути почервоніла, свербляча або луската шкіра, і вони не ростуть або не набирають вагу так, як очікується.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це, визначаючи низький рівень антитіл у крові та низьку кількість B-клітин (різновид імунних клітин). Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні інфузії антитіл (імуноглобуліну) для боротьби з інфекціями, антибіотики для лікування інфекцій та спеціальний догляд за шкірою. Здорове харчування та моніторинг росту також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають схожі прояви, включають важкий комбінований імунодефіцит (ВКІД), загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) та інші первинні імунні розлади, які спричиняють інфекції та затримку росту.
