Рідкісні захворювання

Синдром анкілоблефарон-ектодермальні дефекти-розщілина губи/піднебіння — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, нігтів, зубів та інших тканин. Воно характеризується трьома основними ознаками: анкілоблефароном (часткове зрощення повік), ектодермальними дефектами (аномалії структур, що...

Синдром аномалії кількості статевих хромосом — це група станів, спричинених наявністю додаткової або відсутньої статевої хромосоми (X або Y). Приклади включають синдром Тернера (одна X-хромосома), синдром Кляйнфельтера (XXY), синдром потрійної X (XXX) та синдром...

Синдром аномалії числа Y-хромосоми — це група станів, при яких чоловік має додаткову Y-хромосому (47,XYY) або, рідше, більше ніж одну додаткову Y-хромосому (наприклад, 48,XYYY). Це може призвести до різних ознак, таких як високий зріст,...

Синдром аномалії числа Х-хромосом — це група станів, спричинених наявністю занадто великої або занадто малої кількості Х-хромосом. Приклади включають синдром Тернера (одна Х-хромосома), синдром Клайнфельтера (XXY) та інші варіації, такі як XXX, XXXY або...

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє поєднання аномалій вух, розщілини губи (з розщілиною піднебіння або без неї) та проблем із очима.

Рідкісний генетичний стан, який спричинює тяжку затримку розвитку, значні інтелектуальні порушення, характерні риси обличчя та структурні відмінності головного мозку.

Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток головного мозку, спричиняючи тяжкі порушення здатності до навчання, мінімальне мовлення або його відсутність, м’язову гіпотонію, судоми, аутизмоподібну поведінку та характерні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, дугоподібні...

Синдром аномалій мюллерових проток та кінцівок — це рідкісне захворювання, що впливає на розвиток репродуктивних органів та кінцівок. У жінок воно може спричиняти відмінності в матці та піхві, а у чоловіків — малий пеніс....

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, нігті, зуби та ротову порожнину. У людей з цим синдромом можуть спостерігатися низький зріст, проблеми з нігтями, темні плями в роті та потовщення шкіри по краях долонь...

Рідкісний розлад розвитку кісток, який спричиняє затримку розвитку, знижений м'язовий тонус і проблеми з формуванням кісток черепа, довгих кісток та грудної клітки. Він також призводить до поступового стоншення кісток. До особливостей обличчя можуть належати...

Синдром аномалій статевих хромосом — це група станів, спричинених відсутністю або додатковими X чи Y хромосомами, або змінами в їхній структурі. Це може впливати на розвиток, фертильність, ріст, а іноді на навчання чи поведінку.

Синдром аноніхії-мікроцефалії — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні. Воно характеризується відсутністю нігтів на пальцях рук і ніг (аноніхія) та меншим за середній розміром голови (мікроцефалія). Люди з цим синдромом зазвичай мають нормальний інтелект,...

Синдром аноніхії-оніходистрофії — рідкісне генетичне захворювання, наявне від народження. Воно спричиняє відсутність або тяжке недорозвинення нігтів на пальцях рук і ніг. У деяких людей також можуть бути дещо коротші або вигнуті пальці рук чи...

Синдром анофтальмії з гіпоталамо-гіпофізарною недостатністю — це рідкісне вроджене захворювання, що характеризується відсутністю або важким недорозвиненням обох очей разом із порушеннями в частині мозку, яка контролює ріст та інші гормони. Це призводить до гормональної...

Синдром анофтальмії плюс — це дуже рідкісний стан, присутній при народженні, який вражає багато частин тіла. Він характеризується відсутністю або дуже малими очима, розщелиною губи та/або піднебіння, лицьовими щілинами та отворами в хребті (дефекти...

Синдром анофтальмії, аномалій серця і легень та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кілька частин тіла. Воно присутнє від народження та включає відсутність одного або обох очей, вади серця, проблеми з легенями...

Синдром анофтальмії/мікрофтальмії та атрезії стравоходу — рідкісний стан, за якого дитина народжується з відсутніми або дуже малими очима (анофтальмія або мікрофтальмія) та атрезією стравоходу (трубки, яка переносить їжу з рота до шлунка), часто з...

Синдром антекубітального крила — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру та м'язи, спричиняючи перетинки на передній поверхні ліктів та інші проблеми з кістками та суглобами.

Синдром Антлі-Бікслер без аномалій геніталій або порушень стероїдогенезу — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток черепа, обличчя та кісток. Воно не супроводжується проблемами з геніталіями або виробленням гормонів.

Синдром Антлі-Бікслера — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток черепа, обличчя, рук і ніг. Він присутній від народження.

Синдром Антлі-Бікслера з аномалією геніталій та порушенням стероїдогенезу — рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток черепа, обличчя, рук і геніталій, а також порушує здатність організму виробляти певні гормони. Спричинений змінами в гені POR.

Синдром Аперта — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє раннє зрощення кісток черепа, недорозвинення середньої частини обличчя та перетинки або зрощення пальців рук і ніг.

Синдром аплазії великогомілкової кістки та ектродактилії — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кінцівок. Характеризується відсутністю або недорозвиненням великогомілкових кісток (гомілкових кісток) та деформаціями типу «розщеплена кисть/стопа», при яких пальці рук або ніг...

Синдром аплазії малогомілкової кістки з комплексною брахідактилією — це рідкісний стан, при якому малогомілкова кістка (одна з двох довгих кісток гомілки) відсутня або дуже коротка, а пальці рук і ніг надзвичайно короткі та можуть...

Синдром аплазії надколінка, coxa vara, тарзального синостозу — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток. Люди з цим синдромом народжуються без надколінка або з дуже маленьким надколінком, мають деформацію стегна, при якій...

Синдром аплазії шкіри-міопії — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні. Воно включає відсутню ділянку шкіри (зазвичай на волосистій частині голови) разом із важкою короткозорістю, мимовільними рухами очей та проблемами зі світлочутливими клітинами в очах.

Рідкісний вроджений стан, що спричиняє недостатність кісткового мозку (що призводить до низьких показників клітин крові), інтелектуальну недостатність, низький зріст і малий розмір голови. У багатьох уражених осіб також є шкірні плями, які називаються плямами...

Рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження, що впливає на розвиток багатьох частин тіла. Характеризується довгими тонкими пальцями рук і ніг (арахнодактилія), незвичайними рисами обличчя, слабким м'язовим тонусом у дитинстві, проблемами з годуванням та затримкою...

Синдром Арлекіна — це рідкісне захворювання, що вражає вегетативну нервову систему, яка контролює автоматичні функції організму, такі як потовиділення та кровотік. Воно спричиняє почервоніння та потовиділення на одній стороні обличчя (а іноді й руки...

Синдром арринії-хоанальної атрезії-мікрофтальмії — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні. Воно включає три основні ознаки: відсутність або часткова відсутність носа (арринія), закриття носових ходів (хоанальна атрезія) та незвично малі очі (мікрофтальмія). Також можуть спостерігатися...