Клінічне визначення
Це рідкісна вроджена вада серця, яка включає кілька дефектів: відсутній або погано сформований легеневий клапан та відсутність артеріальної протоки (ductus arteriosus), яка зазвичай закривається після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
До народження у плода може спостерігатися збільшене серце, надмірна кількість амніотичної рідини, серцева недостатність або набряки. Після народження у дитини може бути синюшність шкіри (ціаноз) та утруднене дихання через тиск великих легеневих артерій на дихальні шляхи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть діагностувати цей стан до народження за допомогою ультразвуку. Після народження використовують ехокардіографію (УЗД серця) та інші візуалізаційні методи для виявлення вад серця.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для корекції вад серця. Це може включати закриття отвору між камерами серця, розширення ділянки легеневого клапана та зменшення тиску на дихальні шляхи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають тетраду Фалло з нормальним легеневим клапаном або інші вади серця, що спричиняють ціаноз та проблеми з диханням.
