Клінічне визначення
Синдром Алажіля — це генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла, включаючи печінку, серце, очі та кістки. Воно спричинене зміною (мутацією) в гені JAG1. Цей конкретний тип зумовлений точковою мутацією в цьому гені.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Алажіля можуть мати проблеми з печінкою (такі як жовтяниця та свербіж) через відсутність жовчних проток, вади серця (найчастіше звуження кровоносної судини до легень), характерні риси обличчя (широке чоло та глибоко посаджені очі), аномалії очей (видима лінія на рогівці, яка називається задня ембріотоксон) та хребці у формі метелика. Симптоми можуть значно варіювати навіть у межах однієї родини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні. Лікар шукає ознаки в печінці, серці, очах та кістках. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені JAG1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Проблеми з печінкою можна лікувати ліками для покращення відтоку жовчі та зменшення свербежу. Вади серця можуть потребувати хірургічного втручання або інших заходів. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші причини захворювань печінки у немовлят, такі як біліарна атрезія, та інші генетичні синдроми з вадами серця та рисами обличчя, як-от синдром Нунан або синдром Вільямса.
