Клінічне визначення
Спадковий кріогідроцитоз з нормальним стоматином — це рідкісне спадкове захворювання крові, при якому еритроцити руйнуються занадто швидко, спричиняючи легку анемію та втому. Ключовою особливістю є те, що еритроцити руйнуються при зберіганні в холодильнику (при 4°C).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 53 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають втому та мають легку анемію. У них також може спостерігатися псевдогіперкаліємія — помилково підвищений рівень калію в аналізах крові через витік калію з еритроцитів. Еритроцити крихкі та руйнуються при охолодженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують легку анемію та ознаки руйнування еритроцитів. Спеціальний тест включає зберігання зразка крові при 4°C для перевірки руйнування еритроцитів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Більшість людей мають легку анемію та не потребують специфічного лікування. Уникнення низьких температур може допомогти запобігти руйнуванню еритроцитів. У тяжких випадках можуть знадобитися добавки фолієвої кислоти або переливання крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші типи спадкових гемолітичних анемій, такі як спадковий сфероцитоз або стоматоцитоз, а також стани, що спричиняють псевдогіперкаліємію, наприклад, сімейна псевдогіперкаліємія.
