Клінічне визначення
Спадкова моторно-сенсорна нейропатія типу 5 — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, особливо в ногах, що призводить до труднощів при ходьбі, відвисання стопи та високого склепіння стопи. У деяких людей також є ознаки ураження верхнього мотонейрона, як-от скутість м'язів і підвищені рефлекси.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі, кількість випадків/сімей: 25,0 (випадків) | У всьому світі, точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та з часом погіршуються. Поширені ознаки включають слабкість і атрофію м'язів стоп і ніг, труднощі з підніманням передньої частини стопи (відвисання стопи), високе склепіння стопи, а іноді втрату чутливості. У деяких людей також виникають м'язові судоми, біль і спастичність (скупість). Рефлекси можуть бути жвавими, а пальці стоп можуть розгинатися догори при подразненні підошви стопи (симптом Бабінського).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та обстежень. Дослідження провідності нервів та електроміографія (ЕМГ) можуть виявити ураження нервів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідному гені. МРТ хребта може бути виконана для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Фізична терапія допомагає підтримувати силу та рухливість. Брекети або ортези можуть підтримувати стопу та покращувати ходьбу. Ліки можуть допомогти при болю, судомах або спастичності. Регулярне спостереження в невролога є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають схожі прояви, включають інші типи спадкових моторно-сенсорних нейропатій (наприклад, хвороба Шарко — Марі — Тута), спадкову спастичну параплегію та розсіяний склероз. Їх можна відрізнити за специфічними симптомами, тестами нервів і генетичним тестуванням.
