Клінічне визначення
Спадкова міопатія з лактатацидозом внаслідок дефіциту ISCU — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як м'язи виробляють енергію. Він призводить до м'язової слабкості та серйозних труднощів при фізичних навантаженнях, а також до накопичення молочної кислоти в організмі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 19 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають надзвичайну втому та біль у м'язах під час фізичних вправ, можуть мати м'язові судоми або слабкість. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці і можуть включати прискорене серцебиття, задишку та нудоту під час фізичної активності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують підвищений рівень молочної кислоти після фізичних вправ, та біопсії м'язів, яка виявляє проблеми з певними ферментами (сукцинатдегідрогеназою та аконітазою) в мітохондріях. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені ISCU.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але управління зосереджено на уникненні надмірних фізичних навантажень та підтримці збалансованої дієти. Деякі люди можуть отримати користь від добавок, таких як рибофлавін або коензим Q10, але вони не довели своєї ефективності для всіх. Фізична терапія та зміна способу життя можуть допомогти впоратися з симптомами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають мітохондріальні міопатії (такі як MELAS або синдром Кернса-Сейра), глікогенози (такі як хвороба МакАрдла) та інші метаболічні міопатії. Вони також викликають непереносимість фізичних навантажень та м'язові симптоми, але мають інші генетичні причини та специфічні особливості.
