Клінічне визначення
Спадкова моторно-сенсорна нейропатія 2-го типу, пов'язана з геном DNAJB2, — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та втрату чутливості, зазвичай починається зі стоп і ніг, а згодом вражає руки та інші м'язи.
Епідеміологія та поширеність
У світі: описано 2 випадки/родини. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в підлітковому віці або в дорослому віці. У пацієнтів можуть виникати труднощі при ходьбі через слабкість стоп, втрата рефлексів, а згодом — слабкість у руках, обличчі та дихальних м'язах. З часом деяким пацієнтам може знадобитися інвалідний візок або допомога при диханні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі, дослідженні нервів (наприклад, електроміографії) та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені DNAJB2.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою фізичної терапії, ортезів або брейсів для ходьби, а іноді — підтримки дихання. Важливий регулярний нагляд невролога.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібною клінічною картиною включають інші типи спадкової моторно-сенсорної нейропатії, спадкові моторні нейропатії та хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП).
