Клінічне визначення
Спадкова недостатність аргінін-вазопресину — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не виробляє достатньо гормону вазопресину, який зазвичай допомагає ниркам регулювати водний баланс. Це призводить до надмірної спраги та частого сечовипускання.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням відчувають надзвичайну спрагу (полідипсію) та виділяють велику кількість розведеної сечі (поліурію). Вони можуть потребувати частого пиття та сечовипускання, в тому числі вночі. Якщо вони не можуть пити достатньо, може настати зневоднення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Нецукровий діабет HP:0000873Дуже часто (99-80%)
-
Полідипсія HP:0001959Дуже часто (99-80%)
-
Блювання HP:0002013Часто (79-30%)
-
Гарячка HP:0001945Часто (79-30%)
-
Діарея HP:0002014Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, вимірюючи об'єм та концентрацію сечі, проводячи тест з водною депривацією та перевіряючи рівень вазопресину або його сурогату в крові. Генетичне тестування може підтвердити спадкову причину.
Лікування та терапія
Лікування передбачає заміщення відсутнього вазопресину синтетичним гормоном десмопресином, який можна приймати у вигляді назального спрею, таблеток або ін'єкцій. Це зменшує спрагу та об'єм сечі.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають подібні симптоми, включають первинну полідипсію (надмірне пиття через психологічну або поведінкову причину) та нефрогенний нецукровий діабет (коли нирки не реагують на вазопресин).
