Клінічне визначення
Спадкова оптична нейропатія — це група генетичних захворювань, що спричиняють прогресуючу втрату зору на обох очах. Це відбувається через поступову загибель нервових клітин, які з'єднують око з мозком (зоровий нерв). Цей стан часто успадковується в сім'ях і може бути зумовлений змінами в генах, розташованих у мітохондріях (енергетичних центрах клітин) або в ядрі клітини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Втрата зору зазвичай починається безболісно на одному оці, часто з відчуттям туману або тьмяності, а кольори можуть виглядати блідими. Інше око зазвичай уражається протягом тижнів—місяців. Більшість людей втрачають значну частину центрального зору, що утруднює бачення деталей. Кольоровий зір також серйозно порушується. Задня частина ока (очне дно) на ранніх етапах може виглядати нормальною, але пізніше можуть виникати набряк і дрібні зміни кровоносних судин навколо зорового нерва. З часом зоровий нерв стає блідим і тонким. У деяких людей також можуть бути порушення серцевого ритму або, рідко, симптоми, подібні до розсіяного склерозу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи зір, кольоровий зір і очне дно. Вони також можуть проводити тести поля зору (щоб картувати сліпі плями) та оптичну когерентну томографію (ОКТ) для вимірювання товщини шару нервових волокон. У деяких випадках використовують такі дослідження, як зорові викликані потенціали (ЗВП) або електроретинограма (ЕРГ), щоб перевірити функцію нерва. Якщо є інші симптоми, можуть виконати МРТ головного мозку або ЕКГ (тест серця). Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Немає лікування, яке б повністю виліковувало, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та уповільненні прогресування. Пацієнтам радять кинути палити, обмежити алкоголь, уникати токсинів і щодня приймати вітаміни. Лікарський засіб ідебенон (різновид коензиму Q10) може допомогти, якщо розпочати його рано, особливо протягом першого року після втрати зору. Його приймають по 900 мг на добу щонайменше один рік. Рекомендовано регулярне спостереження кожні 3–6 місяців протягом першого року, потім щорічно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають оптичний неврит (запалення зорового нерва), оптичний нейромієліт (стан, що уражає зоровий нерв і спинний мозок), токсичну оптичну нейропатію (від ліків або хімічних речовин) і компресійну оптичну нейропатію (від пухлини, що тисне на нерв). Також слід розглядати макулярні захворювання (ураження центральної ділянки сітківки) та неорганічну втрату зору (втрату зору без фізичної причини). Лікарі використовують анамнез, симптоми та візуалізацію, щоб відрізнити їх.
