Клінічне визначення
Спадкова ксантинурія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення певних природних речовин, які називаються пуринами. Це призводить до дуже низького рівня сечової кислоти в крові та сечі, а також до високого рівня іншої речовини, яка називається ксантином, у сечі, що може спричинити камені в нирках.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня річна захворюваність становить 9,05 випадків на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000). У світі зареєстровано близько 150 випадків/сімей. Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто немає симптомів, поки не утворяться камені в нирках, що складаються з ксантину. Ці камені можуть спричиняти біль у боці або спині, кров у сечі та часті інфекції сечовивідних шляхів. У деяких людей також можуть виникати м'язові судоми або біль у суглобах, але багато хто залишається безсимптомним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Подагра HP:0001997Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоурикемія HP:0003537Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень уратів у сечі HP:0011935Дуже часто (99-80%)
-
Артропатія HP:0003040Помірно (29-5%)
-
Біль у боці HP:0030157Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують спадкову ксантинурію шляхом вимірювання рівня сечової кислоти в крові та сечі, які є дуже низькими. Вони також перевіряють на високий рівень ксантину в сечі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені XDH.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання утворенню каменів у нирках шляхом вживання великої кількості води для розведення сечі. Дієта з низьким вмістом пуринів (уникання таких продуктів, як червоне м'ясо, субпродукти та деякі морепродукти) може допомогти знизити рівень ксантину. Такі ліки, як алопуринол, не є ефективними, оскільки фермент вже відсутній. Камені можуть потребувати видалення, якщо вони спричиняють проблеми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити низький рівень сечової кислоти, включають проблеми з нирками, що призводять до втрати сечової кислоти, певні ліки та інші рідкісні генетичні розлади. Камені в нирках також можуть бути спричинені іншими речовинами, такими як кальцій або цистин. Лікарі використовують аналізи сечі та крові, щоб відрізнити їх.
