Клінічне визначення
Спадкова передсердна тахіаритмія-інфра-Гісова хвороба провідної системи серця — це рідкісне спадкове захворювання серця, яке спричиняє аномальні швидкі серцеві ритми (передсердні тахіаритмії) та проблеми з електричною системою, що контролює серцебиття (інфра-Гісова хвороба провідної системи). Воно також може призвести до ослаблення серцевого м'яза (дилатаційна кардіоміопатія). Симптоми можуть з'явитися в дитинстві або в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 7.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть відчувати епізоди швидкого, нерегулярного серцебиття (фібриляція або тріпотіння передсердь), прискорене серцебиття (тахікардія) або інші аномальні серцеві ритми. Вони можуть відчувати серцебиття, запаморочення, задишку або втому. З часом насосна здатність серця може послабитися, що призводить до симптомів серцевої недостатності, таких як набряки ніг і утруднене дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає огляд симптомів, сімейний анамнез і такі дослідження, як електрокардіограма (ЕКГ) для запису електричної активності серця, холтерівський монітор для відстеження серцевих ритмів протягом 24-48 годин та ехокардіограма для перевірки структури та функції серця. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні аномальними серцевими ритмами та запобіганні ускладненням. Це може включати ліки для контролю частоти або ритму серця (антиаритмічні засоби), розріджувачі крові для запобігання інсультам від фібриляції передсердь та процедури, такі як катетерна абляція, для виправлення електричних проблем. Для серцевої недостатності використовуються ліки та зміни способу життя. У важких випадках може знадобитися кардіостимулятор або імплантований кардіовертер-дефібрилятор (ІКД).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкових порушень серцевого ритму, такі як синдром подовженого QT, синдром Бругада або інші форми кардіоміопатії. Важливо відрізняти цей стан від більш поширених причин фібриляції передсердь і серцевої недостатності.
