Клінічне визначення
Спадкова остеодистрофія Олбрайта — це генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток. Воно спричинене змінами в гені GNAS, що призводить до порушень реакції організму на певні гормони. У людей із цим захворюванням можуть спостерігатися низький зріст, округле обличчя, короткі пальці рук і ніг, додатковий ріст кісткової тканини під шкірою та часто ожиріння.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати низький зріст, округле обличчя, вкорочені пальці рук і ніг (брахідактилія), невеликі кісткові утворення під шкірою (підшкірні осифікації) та ожиріння. У деяких людей також може бути резистентність до гормонів, зокрема до паратгормону, що призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфатів у крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізичних ознаках, аналізах крові, що демонструють гормональну резистентність (наприклад, підвищений рівень ПТГ при низькому кальції), та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені GNAS.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. При гормональній резистентності призначають добавки кальцію та вітаміну D. Ожиріння та інші прояви контролюють за допомогою стандартної медичної допомоги. Родинам рекомендується генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми псевдогіпопаратиреозу, псевдопсевдогіпопаратиреоз та інші генетичні синдроми з низьким зростом і скелетними аномаліями.
