Клінічне визначення
Спадкова легенева артеріальна гіпертензія (СЛАГ) — це рідкісна спадкова форма підвищеного кров'яного тиску в артеріях легень. Вона спричинена генетичними мутаціями і без лікування може призвести до серцевої недостатності.
Епідеміологія та поширеність
Чеська Республіка: середня точкова поширеність 0,8, діапазон 1-9 на 1 000 000. Європа: середня точкова поширеність 0,08, діапазон <1 на 1 000 000. Франція: середня точкова поширеність 0,08, діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають задишку, втому, біль у грудях та непритомність, особливо під час фізичної активності. У міру прогресування захворювання може виникати набряк ніг і щиколоток через навантаження на серце.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комбінацію тестів, таких як ехокардіографія, катетеризація правих відділів серця, аналізи крові та генетичне тестування для підтвердження генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування включає медикаменти для розслаблення кровоносних судин (наприклад, аналоги простацикліну, антагоністи рецепторів ендотеліну, інгібітори фосфодіестерази-5), кисневу терапію, а у важких випадках — трансплантацію легень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають ідіопатичну легеневу артеріальну гіпертензію, легеневу гіпертензію внаслідок захворювань серця або легень та хронічну тромбоемболічну легеневу гіпертензію.
