Клінічне визначення
Спадкова моторно-сенсорна нейропатія з акродистрофією — це рідкісний спадковий нервовий розлад, який спричиняє прогресуючу слабкість, втрату чутливості в руках і ногах та тяжке ураження кистей і стоп, що призводить до безболісних ран, інфекцій кісток, тугорухливості суглобів і втрати кінчиків пальців рук або ніг.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають слабкість у кінцівках, особливо в ногах, і виражену втрату чутливості (оніміння) в усіх чотирьох кінцівках. Це може призводити до безболісних виразок, які не загоюються, інфекцій кісток (остеомієліту), контрактур суглобів (тугорухливості) та каліцтв із втратою кінцевих частин пальців рук або ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні, що виявляє ураження нервів і втрату чутливості, дослідженнях провідності нервів, які демонструють аксональну нейропатію (пошкодження нервових волокон), та генетичному тестуванні для підтвердження спадкової причини. Також важливим є сімейний анамнез подібних симптомів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Це включає ретельний догляд за стопами для запобігання виразкам, захисне взуття, фізичну терапію для підтримання рухливості, а іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій або лікування інфекцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкових нейропатій (наприклад, хворобу Шарко — Марі — Тута), діабетичну нейропатію, лепру та інші причини ураження периферичних нервів, які можуть призводити до виразок і деформацій кінцівок.
