Клінічне визначення
Спадкова ниркова гіпоурикемія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нирки, змушуючи їх виводити занадто багато сечової кислоти з крові. Це призводить до низького рівня сечової кислоти в крові, що зазвичай не спричиняє симптомів, але може підвищити ризик утворення каменів у нирках і типу ниркової недостатності, спричиненої фізичним навантаженням.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим станом симптомів немає. Однак у деяких можуть утворюватися камені в нирках або виникати гостра ниркова недостатність після інтенсивних фізичних вправ, що може спричиняти такі симптоми, як нудота, блювання та зменшення сечовиділення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Постнавантажувальне нездужання HP:0030973Дуже часто (99-80%)
-
Біль у спині HP:0003418Помірно (29-5%)
-
Блювання HP:0002013Помірно (29-5%)
-
Гематурія HP:0000790Помірно (29-5%)
-
Гіперкальціурія HP:0002150Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень сечової кислоти, та аналізах сечі, які показують високий рівень сечової кислоти. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах SLC22A12 або SLC2A9.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на запобігання ускладненням. Це включає підтримання достатньої гідратації, особливо до та після фізичних вправ, і уникнення виснажливих навантажень. Такі препарати, як алопуринол, не використовуються, оскільки вони ще більше знижують рівень сечової кислоти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти низький рівень сечової кислоти, включають синдром Фанконі, певні ліки (наприклад, лозартан або саліцилати у високих дозах) та інші захворювання нирок, що впливають на обробку сечової кислоти.
