Клінічне визначення
Спадкова нейропатія малих волокон, пов'язана з натрієвою каналопатією, є рідкісним генетичним розладом, що вражає малі нервові волокна в організмі. Ці волокна відповідають за відчуття болю та температури, а також за контроль автоматичних функцій, таких як частота серцевих скорочень і артеріальний тиск. Стан викликаний змінами (мутаціями) в генах, які контролюють натрієві канали в нервових клітинах, що призводить до надмірної активності нервів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 8 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто відчувають пекучий біль у руках і ногах, який може змінювати інтенсивність. Також можуть виникати проблеми з автоматичними функціями організму, такі як запаморочення при вставанні, серцебиття, сухість очей і сухість у роті. Відчуття дотику та температури можуть бути зміненими, але м'язова сила, рефлекси та вібраційна чутливість зазвичай нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, фізикальному обстеженні та спеціальних тестах. Кількісне сенсорне тестування вимірює сприйняття температури та вібрації. Біопсія шкіри може виявити зменшену кількість нервових волокон у шкірі. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в генах натрієвих каналів. Дослідження нервової провідності зазвичай нормальні, оскільки великі нервові волокна не уражені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Біль можна лікувати такими препаратами, як габапентин, прегабалін або антидепресанти. Автономні симптоми, такі як запаморочення, можна контролювати за допомогою змін способу життя, наприклад, збільшення споживання рідини та солі, або ліків. Лікування не існує, але терапія може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають діабетичну нейропатію, інші типи нейропатії малих волокон, фіброміалгію та комплексний регіональний больовий синдром. Генетичне тестування та специфічні симптоми допомагають відрізнити цей стан від інших.
